Được mô tả lần đầu tiên bởi Peters và cộng sự vào năm 1950, hội chứng mất muối do não được định nghĩa bằng sự suy giảm thể tích ngoại bào do bất thường cơ chế vận chuyển natri tại thận ở những bệnh nhân mắc bệnh lý thần kinh trung ương, trong đó chức năng tuyến thượng thận và tuyến giáp bình thường. Do vậy, nó có thể được gọi một cách thích hợp hơn là mất muối qua thận. Các biến chứng của hội chứng mất muối do não bao gồm hạ natri máu có triệu chứng và mất nước. Điều trị hội chứng mất muối do não tập trung vào việc điều chỉnh tình trạng suy giảm thể tích nội mạch và hạ natri máu, cũng như bù lượng natri đang mất qua nước tiểu, thường bằng dung dịch muối ưu trương tiêm tĩnh mạch (IV).
Việc phân biệt hội chứng này với hội chứng tiết ADH (hormone chống bài niệu) không thích hợp (SIADH), một nguyên nhân phổ biến gây hạ natri máu, có thể khó khăn vì cả hai đều biểu hiện dưới dạng hạ natri máu và nước tiểu cô đặc kèm theo tăng natri niệu. Tuy nhiên, việc phân biệt giữa hai chứng rối loạn này rất quan trọng vì các lựa chọn điều trị khác nhau. Chú ý đến tình trạng thể tích của bệnh nhân là rất quan trọng để phân biệt. Việc không phân biệt được hội chứng mất muối do não với SIADH ở bệnh nhân hạ natri máu bị chấn thương não có thể dẫn đến điều trị không phù hợp bằng cách hạn chế dịch.
Mặc dù việc chẩn đoán hội chứng mất muối do não còn gây tranh cãi bởi một số người, nhưng nó nên được coi là một bệnh cảnh lâm sàng riêng biệt và có thể phổ biến hơn những gì được nhận thấy. Nó cũng nên được xem xét ở những bệnh nhân không có bệnh não. Các cơ chế có thể gây ra hội chứng mất muối ở não được trình bày dưới đây.
Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng mất muối do não
Các triệu chứng thực thể của hội chứng mất muối do não (mất muối qua thận) bao gồm những dấu hiệu liên quan đến hạ natri máu nặng hoặc giảm thể tích nội mạch.
Hạ natri máu có thể được biểu hiện bằng rối loạn chức năng cấp tính của hệ thần kinh trung ương (CNS), chẳng hạn như thay đổi trạng thái tâm thần, co giật và hôn mê.
Sự khác biệt của SIADH với hội chứng mất muối do não phụ thuộc vào việc ước tính chính xác thể tích ngoại bào. Thật không may, không có phương pháp nào có thể đo lường chính xác và tái tạo thể tích tuần hoàn hiệu quả. Các dấu hiệu thường gặp của tình trạng giảm thể tích máu bao gồm:
- Nhịp tim nhanh ở tư thế đứng hoặc hạ huyết áp
- Tăng thời gian làm đầy mao mạch
- Dấu véo da mất chậm
- Niêm mạc khô
- Thóp trước lõm
Những dấu hiệu này thường chỉ xuất hiện khi mức độ mất nước từ trung bình đến nặng. Áp lực tĩnh mạch trung tâm có thể là yếu tố không đáng tin cậy để đánh giá thể tích ngoại bào.
Tiếp cận hội chứng mất muối do não
Các xét nghiệm sau đây có thể được chỉ định ở những bệnh nhân mắc hội chứng mất muối do não:
- Nồng độ natri máu – Bệnh nhân mắc hội chứng mất muối do não không được điều trị thường bị hạ natri máu
- Độ thẩm thấu máu – Nếu độ thẩm thấu máu đo được vượt quá hai lần nồng độ natri máu và không có ure máu cao, nên nghi ngờ tăng đường huyết hoặc mannitol là nguyên nhân gây hạ natri máu
- Lượng nước tiểu – Tốc độ dòng nước tiểu thường cao trong hội chứng mất muối do não; tốc độ dòng nước tiểu thấp ở SIADH
Điều trị
Đánh giá và điều trị hội chứng mất muối do não thường xảy ra ở bệnh nhân nội trú vì hầu hết bệnh nhân đều bị bệnh nặng do bệnh thần kinh trung ương cấp tính.
Điều trị tập trung vào việc điều chỉnh sự suy giảm thể tích nội mạch và hạ natri máu, cũng như thay thế lượng natri mất qua nước tiểu đang diễn ra, thường bằng dung dịch muối ưu trương tiêm tĩnh mạch (IV). Một số bác sĩ lâm sàng đã báo cáo phản ứng tích cực với liệu pháp corticoid trong hội chứng mất muối do não. Sau khi bệnh nhân ổn định, có thể xem xét bổ sung muối qua đường ruột.
Sinh lý bệnh
Hội chứng mất muối do não hoặc mất muối qua thận có thể phổ biến hơn SIADH và thậm chí có thể xảy ra khi không có bệnh lý não. Mặc dù cơ chế chính xác gây ra hội chứng mất muối do não vẫn chưa rõ ràng, nhưng người ta biết rằng khiếm khuyết ban đầu trong vận chuyển natri qua thận dẫn đến suy giảm thể tích ngoại bào và xảy ra một loạt các thay đổi bù trừ.
Những bất thường ở ống lượn gần dẫn đến mất natri quá mức, dẫn đến giảm thể tích tuần hoàn hiệu quả. Điều này kích hoạt các thụ thể áp suất, làm tăng tiết hormone chống bài niệu (ADH). Điều này dẫn đến việc giữ nước để trở lại trạng thái cân bằng. Ngược lại, SIADH chủ yếu xảy ra do sự tăng tiết ADH không thích hợp.
Mối quan hệ giữa urat máu, tỷ lệ bài tiết urat và hạ natri máu trong hội chứng mất muối do não là không rõ ràng. Tỉ lệ bài tiết urat có thể vẫn tăng ngay cả sau khi điều chỉnh tình trạng hạ natri máu ở bệnh nhân mắc hội chứng này. Điều này khác với SIADH, trong đó sự tỷ lệ bài tiết urate trở lại phạm vi tham chiếu sau khi tình trạng hạ natri máu được điều chỉnh. Cơ sở sinh lý của điều này trong hội chứng mất muối do não có thể liên quan đến quá trình xử lý natri và urat qua trung gian thụ thể ở ống lượn gần, có thể bị khiếm khuyết trong hội chứng này. Cơ sở sinh lý của tình trạng hạ axit uric máu trong SIADH vẫn chưa rõ ràng.
Những bất thường trong vận chuyển natri ở ống lượn gần có thể là thứ phát do yếu tố bài niệu natri trong huyết tương làm giảm vận chuyển natri ở ống lượn gần và có thể là ở ống lượn xa trong hội chứng mất muối do não. Nó cũng có thể ức chế sự vận chuyển qua ống thận của urat, phosphate và urê, ngoài natri.
Nguyên nhân
Hội chứng mất muối do não xảy ra trong bối cảnh bệnh thần kinh trung ương cấp tính (CNS). Các tình trạng dẫn đến hội chứng mất muối ở não bao gồm:
- Chấn thương đầu
- U não
- Phẫu thuật nội sọ
- Đột quỵ
- Xuất huyết nội sọ
- Lao màng não
- Hội chứng mất muối do não cũng có thể xảy ra khi không có bệnh não.
Cơ chế chính xác gây ra hội chứng mất muối do não vẫn chưa rõ ràng. Trong bối cảnh chấn thương não, một giả thuyết cho rằng phản ứng áp lực động mạch thận – natri niệu tăng quá mức, gây ra bởi sự gia tăng hoạt động của hệ thần kinh giao cảm và bài tiết dopamine là nguyên nhân gây mất natri qua nước tiểu.
Một giả thuyết khác liên quan đến việc giải phóng các yếu tố bài niệu natri, có thể bao gồm peptide bài niệu natri (peptide natriuretic loại C) hoặc urodilatin bởi não bị tổn thương. Kojima và cộng sự đã mô tả một mô hình động vật mắc hội chứng mất muối do não cho phép làm rõ hơn nguyên nhân của tình trạng này.
Một nghiên cứu của Léveillé và cộng sự chỉ ra rằng ở những người bị chấn thương sọ não, các yếu tố nguy cơ gây hạ natri máu đáng kể sau đó bao gồm kiểu tổn thương lan tỏa trên chụp cắt lớp vi tính (CT), sự hiện diện của nhiều tổn thương trên chụp CT và xuất huyết nội sọ.
Tiên lượng
Hội chứng mất muối do não thường xảy ra trong tuần đầu tiên sau chấn thương não. Thời gian của nó thường ngắn (tự khỏi sau 2-4 tuần), mặc dù nó có thể kéo dài trong vài tháng. Tỷ lệ tử vong và biến chứng của hội chứng này hiện không rõ.
