Tổng quan
Bệnh Hirschsprung là một bệnh rối loạn đường ruột đặc trưng bởi sự thiếu vắng các dây thần kinh ở các phần của ruột. Tình trạng này xảy ra khi các dây thần kinh trong ruột (dây thần kinh ruột) không hình thành đúng cách trong quá trình phát triển trước khi sinh (phát triển phôi thai). Tình trạng này thường được xác định trong hai tháng đầu đời, mặc dù những trường hợp ít nghiêm trọng hơn có thể được chẩn đoán muộn hơn ở thời thơ ấu.
Các dây thần kinh ruột kích hoạt các cơn co thắt cơ di chuyển phân qua ruột. Nếu không có những dây thần kinh này ở các bộ phận của ruột, vật chất không thể được đẩy qua, gây táo bón nặng hoặc tắc nghẽn hoàn toàn ruột ở những người mắc bệnh Hirschsprung. Các dấu hiệu và triệu chứng khác của tình trạng này bao gồm nôn mửa, đau bụng hoặc sưng tấy, tiêu chảy, bú kém, suy dinh dưỡng và tăng trưởng chậm. Những người mắc chứng rối loạn này có nguy cơ phát triển các tình trạng nghiêm trọng hơn như viêm ruột (viêm ruột) hoặc thủng thành ruột (thủng ruột), có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng và có thể gây tử vong.
Có hai loại bệnh Hirschsprung chính, được gọi là bệnh đoạn ngắn và bệnh đoạn dài, được xác định bởi vùng ruột thiếu tế bào thần kinh. Trong bệnh đoạn ngắn, các tế bào thần kinh chỉ bị thiếu ở đoạn cuối của ruột già (đại tràng). Loại này phổ biến nhất, xảy ra ở khoảng 80% số người mắc bệnh Hirschsprung. Không rõ lý do, bệnh đoạn ngắn phổ biến ở nam giới gấp 4 lần so với nữ giới. Bệnh đoạn dài xảy ra khi các tế bào thần kinh bị thiếu ở hầu hết ruột già và là loại bệnh nghiêm trọng hơn. Bệnh đoạn dài được tìm thấy ở khoảng 20 phần trăm số người mắc bệnh Hirschsprung và ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ như nhau. Rất hiếm khi, các tế bào thần kinh bị thiếu trong toàn bộ ruột già và đôi khi là một phần của ruột non (mất hạch toàn bộ đại tràng) hoặc toàn bộ ruột già và ruột non (mất hạch toàn bộ ruột).
Bệnh Hirschsprung có thể xảy ra kết hợp với các tình trạng khác, chẳng hạn như hội chứng Waardenburg , loại IV; hội chứng Mowat-Wilson ; hoặc hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh . Những trường hợp này được mô tả là hội chứng. Bệnh Hirschsprung cũng có thể xảy ra mà không có các tình trạng khác và những trường hợp này được gọi là trường hợp đơn độc hoặc không có hội chứng.
Nguyên nhân
Bệnh Hirschsprung đơn độc có thể xảy ra do đột biến ở một trong nhiều gen, bao gồm các gen RET , EDNRB và EDN3 . Tuy nhiên, tính di truyền của tình trạng này có vẻ phức tạp và chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Mặc dù đột biến ở một gen đôi khi gây ra tình trạng này, nhưng đột biến ở nhiều gen có thể được yêu cầu trong một số trường hợp. Nguyên nhân di truyền của tình trạng này chưa được biết rõ ở khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng.
Đột biến trong gen RET là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất được biết đến của bệnh Hirschsprung. Gen RET cung cấp các hướng dẫn để sản xuất ra một loại protein có liên quan đến việc truyền tín hiệu trong tế bào. Protein này dường như rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của một số loại tế bào thần kinh, bao gồm cả dây thần kinh trong ruột. Đột biến trong gen RET gây ra bệnh Hirschsprung dẫn đến phiên bản protein RET không hoạt động và không thể truyền tín hiệu trong tế bào. Nếu không có tín hiệu protein RET, dây thần kinh ruột không phát triển bình thường. Sự vắng mặt của các dây thần kinh này dẫn đến các vấn đề về đường ruột đặc trưng của bệnh Hirschsprung.
Gen EDNRB cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là thụ thể endthelin loại B. Khi protein này tương tác với các protein khác gọi là nội mạc, nó sẽ truyền thông tin từ bên ngoài tế bào vào bên trong tế bào, báo hiệu cho nhiều quá trình quan trọng của tế bào. Gen EDN3 cung cấp các hướng dẫn cho một protein gọi là endothelin 3, một trong những nội mạc tương tác với thụ thể endothelin loại B. Cùng với nhau, endthelin 3 và thụ thể endthelin loại B đóng vai trò quan trọng trong sự hình thành bình thường của dây thần kinh ruột. Những thay đổi trong gen EDNRB hoặc gen EDN3 làm gián đoạn hoạt động bình thường của thụ thể nội mô loại B hoặc protein nội mạc 3, ngăn chúng truyền các tín hiệu quan trọng cho sự phát triển của dây thần kinh ruột. Kết quả là những dây thần kinh này không hình thành bình thường trong quá trình phát triển phôi thai. Việc thiếu các dây thần kinh ruột khiến phân không thể di chuyển qua ruột, dẫn đến táo bón nặng và tắc nghẽn đường ruột.
Chào mừng bạn đến với trang sức khỏe đời thường ! Đây là nơi chia sẻ những kiến thức, kinh nghiệm và tin tức mới về sức khỏe gần gũi dễ hiểu với sinh hoạt thường ngày . Mình hy vọng rằng bạn sẽ thích trang của mình và tìm thấy những thông tin hữu ích.
