Bệnh bạch tạng là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra sự giảm hoặc thiếu melanin. Melanin là sắc tố tạo nên màu sắc cho da, tóc và mắt của bạn. Những người mắc bệnh bạch tạng có nước da nhợt nhạt (tông màu da) và rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời. Không có cách chữa trị bệnh bạch tạng, nhưng các phương pháp điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng và thay đổi lối sống có thể giúp bảo vệ bạn khỏi tia UV của mặt trời.
Có nhiều dạng bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen sản xuất và phân phối melanin. Cha mẹ truyền lại những đột biến gen này cho con cái của họ. Bệnh bạch tạng xảy ra trên toàn thế giới ở tất cả các nhóm chủng tộc và sắc tộc. Tại Hoa Kỳ, khoảng 1 trong 20.000 người sinh ra mắc bệnh bạch tạng. Ở một số nơi trên thế giới, chẳng hạn như châu Phi cận Sahara, cứ 3.000 người thì có một người mắc bệnh này.
Các loại bệnh bạch tạng
Có một số loại bệnh bạch tạng được phân thành hai loại chính: bệnh bạch tạng mắt và mắt. Các loại được phân biệt dựa trên những đột biến gen có liên quan và cách chúng ảnh hưởng đến da, mắt và màu tóc của bạn .
Bệnh bạch tạng mắt và da
Dạng bệnh bạch tạng phổ biến nhất, bệnh bạch tạng mắt da (OCA), ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Có tám loại OCA được xác định, mỗi loại gây ra bởi đột biến ở một gen khác nhau chịu trách nhiệm kiểm soát việc sản xuất sắc tố melanin.
Các phân nhóm của OCA khác nhau về cách chúng ảnh hưởng đến sắc tố và thị lực. Những người mắc một số loại OCA nhất định có thể có làn da rất nhợt nhạt, tròng mắt màu sáng hoặc hồng, tóc trắng và các vấn đề về thị lực nghiêm trọng hơn. Những người mắc các loại OCA khác có thể có làn da màu kem hoặc hơi đỏ, tóc vàng hoặc đỏ và suy giảm thị lực nhẹ hơn.
Bệnh bạch tạng ở mắt
Bệnh bạch tạng mắt (OA), hay bệnh bạch tạng mắt liên kết X, chỉ ảnh hưởng đến mắt. Loại bệnh bạch tạng này thường không ảnh hưởng đến màu da hoặc màu tóc, mặc dù một số người có thể có làn da và mái tóc sáng hơn một chút so với những thành viên còn lại trong gia đình họ. Dạng bệnh bạch tạng này chủ yếu ảnh hưởng đến những người được chỉ định là nam khi mới sinh, những người sinh ra có vấn đề về thị lực (chẳng hạn như giảm thị lực) và có tròng mắt không màu có thể mờ.
Triệu chứng
Bệnh bạch tạng gây ra một loạt các dấu hiệu thực thể và triệu chứng liên quan đến mắt, tùy thuộc vào loại bệnh bạch tạng mà bạn mắc phải.
Triệu chứng thực thể
Bệnh bạch tạng gây ra ít hoặc không tạo ra melanin (sắc tố), dẫn đến những khác biệt về thể chất có thể bao gồm:
- Da: Rất nhợt nhạt hoặc sáng hơn da bình thường
- Tóc: Trắng, vàng nhạt, nâu nhạt hoặc đỏ nhạt
- Mắt: Mắt màu hồng, xanh nhạt hoặc xám
Các triệu chứng liên quan đến mắt
Melanin rất cần thiết cho sự phát triển và sức khỏe của mắt. Thiếu melanin gây ra các vấn đề về mắt và suy giảm thị lực. Nói chung, những người có ít sắc tố hơn sẽ gặp vấn đề về thị lực nghiêm trọng hơn. Điều đó nói lên rằng, bệnh bạch tạng có thể gây ra các triệu chứng sau:
- Rung giật nhãn cầu: Chuyển động mắt nhanh, không tự chủ
- Lác: Mắt lác
- Chứng sợ ánSh sáng : Nhạy cảm với ánh sáng
- Suy giảm thị lực: Cận thị, viễn thị hoặc loạn thị
Nguyên nhân
Bệnh bạch tạng là một tình trạng di truyền có từ khi sinh ra. Một đột biến gen (biến thể) ở một trong những gen sản xuất hoặc phân phối melanin gây ra bệnh bạch tạng. Melanin là sắc tố tạo nên màu sắc cho da, tóc và mắt. Đột biến ở những gen này làm gián đoạn quá trình sản xuất hoặc phân phối melanin bình thường, khiến tóc, da và mắt nhạt màu hơn bình thường.
Một đứa trẻ sinh ra mắc bệnh bạch tạng khi cả bố và mẹ đều mang cùng một gen đột biến bệnh bạch tạng. Bệnh bạch tạng là một đặc điểm lặn và hầu hết những người sinh ra mắc bệnh này đều có cha mẹ không mắc bệnh bạch tạng, nhưng cả cha và mẹ đều mang gen bệnh bạch tạng. Cha mẹ mang cùng một đột biến gen liên quan đến bệnh bạch tạng có 25% khả năng sinh con mắc bệnh bạch tạng.
Đột biến ở các gen khác nhau gây ra các loại bệnh bạch tạng khác nhau. Bệnh bạch tạng mắt da xảy ra do đột biến ở bảy gen khác nhau. Mỗi gen này đóng một vai trò trong việc sản xuất sắc tố melanin. Loại phụ của OCA mà bạn mắc phải phụ thuộc vào loại đột biến gen mà bạn thừa hưởng. Đột biến ở gen GPR143, gen có vai trò sản xuất melanin ở mắt , gây ra bệnh bạch tạng ở mắt.
Các yếu tố nguy cơ
Những yếu tố sau có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch tạng:
- Tiền sử gia đình : Những người có thành viên trong gia đình mắc bệnh bạch tạng có thể là người mang đột biến gen liên quan đến tình trạng này.
- Chủng tộc: Bệnh bạch tạng ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi chủng tộc và sắc tộc nhưng phổ biến hơn ở vùng cận Sahara và Nam Phi. Ví dụ, cứ 1.400 người ở Tanzania thì có một người và cứ 1.000 người ở Zimbabwe thì có một người mắc bệnh này.
- Giới tính: Bệnh bạch tạng mắt chủ yếu ảnh hưởng đến những người được chỉ định là nam giới khi mới sinh. Gen của loại bệnh bạch tạng này được truyền từ nhiễm sắc thể X. Phụ nữ mang đột biến gen GPR143 có 50% nguy cơ truyền loại bệnh bạch tạng này cho con trai của họ.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh bạch tạng thường xảy ra khi sinh dựa trên hình dáng bên ngoài của da, tóc và mắt của em bé, thường nhẹ hơn nhiều so với cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình. Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán và xác định loại bệnh bạch tạng mà trẻ mắc phải.
Với bệnh bạch tạng ở mắt, các dấu hiệu rõ ràng của tình trạng này không phải lúc nào cũng dễ nhận thấy khi mới sinh. Để chẩn đoán loại bệnh bạch tạng này, bác sĩ nhãn khoa (bác sĩ chuyên về sức khỏe thị lực) sẽ tiến hành khám mắt kỹ lưỡng để tìm các vấn đề về thị lực liên quan đến bệnh bạch tạng. Bác sĩ nhãn khoa sẽ tìm kiếm các chuyển động mắt không chủ ý hoặc nhanh chóng và lác mắt trong khi khám.
Họ cũng có thể thực hiện một bài kiểm tra gọi là điện não đồ, đo phản ứng điện của mắt với ánh sáng. Đầu tiên, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nhỏ thuốc nhỏ vào mắt để giúp giảm thiểu sự khó chịu trong quá trình xét nghiệm. Sau đó, họ đặt các điện cực (cảm biến điện) lên mỗi mắt để đo phản ứng của võng mạc với ánh sáng. Ở người bạch tạng, võng mạc phản ứng mạnh hơn với ánh sáng do thiếu sắc tố.
Chào mừng bạn đến với trang sức khỏe đời thường ! Đây là nơi chia sẻ những kiến thức, kinh nghiệm và tin tức mới về sức khỏe gần gũi dễ hiểu với sinh hoạt thường ngày . Mình hy vọng rằng bạn sẽ thích trang của mình và tìm thấy những thông tin hữu ích.
Website : https://suckhoedoithuong.com/
