Tăng sinh thượng thận bẩm sinh là gì?
Tăng sinh thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một rối loạn di truyền của tuyến thượng thận có thể ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái.
Tuyến thượng thận nằm phía trên thận và sản xuất ba loại hormone:
- Cortisol, điều hòa năng lượng, huyết áp và lượng đường trong máu
- Aldosterone, chất điều chỉnh lượng muối và nước trong cơ thể
- Androgen, một nhóm hormone kiểm soát sự phát triển của các đặc điểm nam giới
Những người bị TSTTBS không thể sản xuất cortisol đúng cách và trong một số trường hợp, không thể sản xuất aldosterone. Họ cũng sản xuất quá nhiều nội tiết tố androgen, chẳng hạn như testosterone và 17-hydroxyprogesterone. Sự mất cân bằng hormone này có thể dẫn đến bệnh tật nghiêm trọng, nam hóa cơ quan sinh dục ngoài, dậy thì sớm, bất thường về tăng trưởng và các vấn đề khác.
Các dạng của tăng sinh thượng thận bẩm sinh
Ở trẻ mắc TSTTBS, tuyến thượng thận thiếu một số enzyme cần thiết để tạo thành cortisol và aldosterone. Trong gần 95% trường hợp, enzyme bị thiếu được gọi là 21-hydroxylase. TSTTBS do thiếu enzyme này được gọi là thiếu hụt 21-hydroxylase.
Có hai dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt men 21-hydroxylase.
- Thể điển hình: Đây là dạng bệnh nặng nhất và ít phổ biến hơn. Ở những người mắc TSTTBS cổ điển, cơ thể không sản xuất được cortisol, chất cần thiết để điều chỉnh huyết áp, lượng đường trong máu và giúp cơ thể bạn phản ứng với bệnh tật hoặc chấn thương. Nhiều trẻ mắc bệnh TSTTBS cổ điển cũng không thể tiết ra aldosterone hoặc không thể duy trì đủ lượng muối trong cơ thể, tình trạng này có thể dẫn đến mất nước nghiêm trọng và thậm chí tử vong nếu không được điều trị.
- Thể không điển hình: Đây là dạng TSTTBS phổ biến nhất và có biểu hiện nhẹ. Cơ thể sản xuất đủ cortisol nhưng lại có quá nhiều androgen, như testosterone và 17-hydroxyprogesterone. Sự bài tiết aldosterone là bình thường ở những người mắc TSTTBS không điển hình.
Dấu hiệu và triệu chứng
TSTTBS thể điển hình
Trẻ em mắc TSTTBS điển hình có thể bị những cơn “suy thượng thận” gây ra các triệu chứng bao gồm:
- Nôn ói
- Mất nước nghiêm trọng
- Huyết áp thấp
- Sốc đe dọa tính mạng
Trong thể điển hình, cơ thể cũng sản xuất quá nhiều androgen, có thể gây ra:
- Bé gái sơ sinh có thể có cơ quan sinh dục nam hóa
- Trẻ lớn dậy thì sớm, tăng trưởng nhanh, chiều cao lúc trưởng thành thấp và khó khăn về khả năng sinh sản.
TSTTBS thể không điển hình
Trẻ mắc TSTTBS thể không điển hình có thể:
- Dậy thì sớm
- Da dầu
- Mụn
- Tăng trưởng nhanh ở tuổi vị thành niên
- Chiều cao khi trưởng thành thấp
- Kinh nguyệt không đều (ở nữ)
- Vấn đề về sinh sản
Nguyên nhân
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một rối loạn di truyền. Ở trẻ em mắc TSTTBS, gen (21-hydroxylase) tạo ra enzyme cần thiết để sản xuất cortisol và aldosterone không hoạt động bình thường. Để một đứa trẻ sinh ra mắc bệnh TSTTBS, cả cha lẫn mẹ đều phải là người mang gen đột biến và truyền lại cho con.
TSTTBS do thiếu hụt 21-hydroxylasse có thể ảnh hưởng như nhau đến cả bé trai và bé gái. Khoảng 1 trong số 10.000 đến 18.000 trẻ em sinh ra mắc TSTTBS thể điển hình, trong khi dạng không điển hình phổ biến hơn nhiều.
Xét nghiệm và chẩn đoán
Tất cả trẻ sơ sinh sinh ra ở Hoa Kỳ đều được sàng lọc bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh thông qua xét nghiệm máu.
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh TSTTBS, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu bổ sung cũng như các cận lâm sàng khác, bao gồm siêu âm hoặc chụp X-quang vùng bụng và xương chậu, để xem tuyến thượng thận và cấu trúc cơ quan sinh dục bên trong.
Cuối cùng, chẩn đoán có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền.
Điều trị
Liệu pháp thay thế steroid
TSTTBS cần điều trị suốt đời bằng cortisol. Con bạn thường sẽ bắt đầu dùng cortisol hoặc glucocorticoid tổng hợp (chẳng hạn như hydrocortisone, prednisone hoặc dexamethasone) dưới dạng thuốc uống mỗi ngày. Thuốc này thay thế cortisol mà cơ thể con bạn không thể sản xuất và cũng làm giảm nồng độ androgen trong máu.
Nếu không thể tạo ra aldosterone, bác sĩ cũng có thể kê toa thuốc thay thế aldosterone, loại thuốc này cũng được dùng dưới dạng thuốc viên một hoặc hai lần một ngày.
Khi một đứa trẻ mắc TSTTBS bị ốm, chấn thương hoặc cần phẫu thuật, trẻ sẽ cần cortisol liều cao, được gọi là “liều stress”.
Phẫu thuật
Một số bé gái sơ sinh có thể cần phẫu thuật bộ phận sinh dục ngoài không điển hình. Nếu cần thiết, phẫu thuật thường được thực hiện vào khoảng 6 tháng tuổi.
Tiên lượng
Nếu được điều trị đúng cách, trẻ bị tăng sinh thượng thận bẩm sinh có thể sống cuộc sống bình thường và tham gia học hành cũng như các hoạt động khác bình thường. Các bé gái mắc bệnh TSTTBS cũng có thể tăng trưởng và phát triển bình thường, có chu kỳ kinh nguyệt đều đặn và có con.
Việc theo dõi lâu dài là điều cần thiết đối với trẻ mắc bệnh TSTTBS. Cần xét nghiệm máu thường xuyên để theo dõi nồng độ hormone trong cơ thể và điều chỉnh liều thuốc thay thế steroid. Vì TSTTBS là một rối loạn di truyền nên việc tư vấn di truyền là cần thiết.
