Bệnh Wilson, hay còn gọi là bệnh thoái hóa gan – nhân xám, là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự tích tụ đồng quá mức trong cơ thể. Bệnh được đặt tên theo bác sĩ Samuel Alexander Kinnier Wilson, người đã mô tả tình trạng này lần đầu tiên vào năm 1912. Đồng là một nguyên tố vi lượng thiết yếu cho nhiều quá trình sinh hóa trong cơ thể, nhưng nếu tích tụ quá mức, nó có thể gây ra tổn thương nghiêm trọng cho nhiều cơ quan, đặc biệt là gan và não. Bệnh Wilson nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể dẫn đến tổn thương gan nặng nề, rối loạn tâm thần và thậm chí tử vong. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, và phương pháp điều trị bệnh Wilson.
Nguyên nhân của bệnh Wilson
Bệnh Wilson là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một người phải thừa hưởng cả hai bản sao bị đột biến của gene ATP7B từ cha và mẹ để phát triển bệnh. Gene ATP7B có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát quá trình vận chuyển đồng từ gan vào mật để được loại bỏ ra khỏi cơ thể. Khi gene này bị đột biến, cơ thể không thể bài tiết đồng qua mật như bình thường. Thay vào đó, đồng tích tụ trong gan, gây ra tổn thương gan và cuối cùng lan ra các cơ quan khác như não, thận, mắt và thậm chí cả tim.
Gene ATP7B nằm trên nhiễm sắc thể số 13. Đến nay, người ta đã phát hiện ra hàng trăm đột biến khác nhau của gene này, và tùy thuộc vào loại đột biến, mức độ nghiêm trọng của bệnh sẽ khác nhau giữa các bệnh nhân.
Triệu chứng của bệnh Wilson
Các triệu chứng của bệnh Wilson rất đa dạng và thay đổi theo từng giai đoạn của bệnh cũng như các cơ quan bị ảnh hưởng. Bệnh thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành, nhưng cũng có thể xảy ra ở trẻ em hoặc người lớn tuổi.
- Triệu chứng về gan: Bệnh Wilson thường bắt đầu với tổn thương gan do sự tích tụ đồng. Các dấu hiệu có thể bao gồm:
- Viêm gan mãn tính hoặc cấp tính
- Gan to, vàng da
- Xơ gan: Khi tình trạng tổn thương gan trở nên nghiêm trọng, có thể dẫn đến xơ gan, gây ra các biến chứng như cổ trướng, giãn tĩnh mạch thực quản, và suy gan.
- Suy gan cấp tính: Đây là biến chứng nguy hiểm của bệnh Wilson nếu không được điều trị kịp thời.
- Triệu chứng về thần kinh: Khi đồng tích tụ trong não, đặc biệt là vùng hạch nền, nó có thể gây ra các triệu chứng thần kinh và tâm thần. Các triệu chứng bao gồm:
- Run tay
- Cử động chậm chạp, khó kiểm soát (giống như bệnh Parkinson)
- Cứng cơ, co thắt cơ
- Rối loạn nói và nuốt
- Thay đổi tâm trạng, trầm cảm, lo âu, hoặc hành vi hung hăng
- Suy giảm nhận thức
- Triệu chứng về mắt: Một đặc điểm nổi bật của bệnh Wilson là vòng Kayser-Fleischer – một vòng màu xanh lục hoặc vàng nâu xuất hiện quanh giác mạc mắt do sự tích tụ của đồng. Vòng này thường được phát hiện qua khám mắt và là một dấu hiệu chẩn đoán quan trọng.
- Triệu chứng khác: Bệnh Wilson cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác như thận, hệ thống xương khớp và tim mạch. Các triệu chứng bao gồm suy thận, loãng xương, đau khớp, và các vấn đề về nhịp tim.
Chẩn đoán bệnh Wilson
Chẩn đoán bệnh Wilson đòi hỏi kết hợp nhiều phương pháp xét nghiệm lâm sàng và cận lâm sàng. Việc phát hiện sớm bệnh là rất quan trọng để tránh các biến chứng nghiêm trọng.
- Xét nghiệm máu:
- Nồng độ ceruloplasmin: Đây là một loại protein liên kết với đồng trong máu. Ở người bệnh Wilson, nồng độ ceruloplasmin thường giảm.
- Nồng độ đồng trong máu: Đồng tự do trong huyết tương (unbound copper) thường tăng ở người bệnh Wilson, mặc dù tổng lượng đồng có thể bình thường hoặc giảm.
- Xét nghiệm nước tiểu: Việc đo nồng độ đồng trong nước tiểu 24 giờ là một xét nghiệm quan trọng. Ở người bệnh Wilson, nồng độ đồng trong nước tiểu thường cao hơn bình thường, đặc biệt sau khi kích thích bằng thuốc penicillamine.
- Sinh thiết gan: Đây là phương pháp chẩn đoán chính xác nhất để đo lượng đồng tích tụ trong gan. Sinh thiết gan có thể giúp phát hiện sự gia tăng đáng kể lượng đồng ở mô gan.
- Khám mắt: Khám bằng đèn khe để phát hiện vòng Kayser-Fleischer là một phương pháp đơn giản nhưng hiệu quả để chẩn đoán bệnh Wilson, đặc biệt khi kết hợp với các triệu chứng thần kinh.
- Xét nghiệm gene: Xét nghiệm đột biến gene ATP7B có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán bệnh Wilson, đặc biệt trong các trường hợp nghi ngờ hoặc khi có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Điều trị bệnh Wilson
Điều trị bệnh Wilson tập trung vào việc loại bỏ đồng tích tụ ra khỏi cơ thể và ngăn chặn sự tích tụ tiếp theo của nó. Việc điều trị cần được bắt đầu càng sớm càng tốt để ngăn ngừa tổn thương không thể hồi phục ở gan và não.
- Thuốc thải đồng: Các loại thuốc như penicillamine và trientine có tác dụng liên kết với đồng và giúp loại bỏ nó ra khỏi cơ thể qua nước tiểu. Penicillamine là thuốc thải đồng phổ biến nhất, nhưng nó có thể gây ra nhiều tác dụng phụ như phản ứng dị ứng, giảm bạch cầu, hoặc gây tổn thương thận. Trientine được coi là ít tác dụng phụ hơn và thường được dùng thay thế cho penicillamine khi bệnh nhân không dung nạp thuốc.
- Kẽm: Kẽm là một phương pháp điều trị khác giúp ngăn chặn sự hấp thu đồng từ ruột vào máu. Kẽm được dùng đặc biệt trong các trường hợp bệnh nhẹ hoặc để duy trì tình trạng ổn định sau khi đã loại bỏ đồng tích tụ bằng các loại thuốc thải đồng.
- Chế độ ăn uống: Một phần quan trọng của việc điều trị bệnh Wilson là tránh các nguồn thực phẩm giàu đồng như gan, sò điệp, chocolate, nấm, và các loại hạt. Kiêng thực phẩm chứa nhiều đồng giúp giảm tải lượng đồng mà cơ thể hấp thụ từ môi trường bên ngoài.
- Ghép gan: Trong các trường hợp xơ gan hoặc suy gan nặng, ghép gan có thể là phương pháp duy nhất để cứu sống bệnh nhân. Ghép gan giúp thay thế một lá gan bị tổn thương nặng nề bằng một lá gan khỏe mạnh, đồng thời khôi phục khả năng điều hòa đồng của cơ thể.
Dự phòng và tiên lượng
Bệnh Wilson là một bệnh lý có thể điều trị được nếu được chẩn đoán sớm. Với điều trị thích hợp và theo dõi liên tục, nhiều bệnh nhân có thể sống một cuộc sống bình thường và tránh được các biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, bệnh có thể dẫn đến xơ gan, suy gan, các rối loạn thần kinh nặng, và thậm chí tử vong.
Do tính chất di truyền của bệnh, việc xét nghiệm và tầm soát những người thân trong gia đình của bệnh nhân là rất quan trọng để phát hiện sớm và bắt đầu điều trị kịp thời nếu cần.
Kết luận
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền nghiêm trọng nhưng có thể điều trị được nếu được phát hiện sớm. Việc tích tụ đồng trong cơ thể gây ra tổn thương nghiêm trọng cho gan, hệ thần kinh, và các cơ quan khác. Điều trị bệnh Wilson bao gồm việc sử dụng thuốc thải đồng, kẽm, và trong một số trường hợp là ghép gan. Hiểu biết về bệnh Wilson và các phương pháp chẩn đoán, điều trị kịp thời sẽ giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
