Hội chứng thực bào tế bào máu (Hemophagocytic lymphohistiocytosis – HLH) là một tình trạng hiếm gặp và thường đe dọa tính mạng nếu không được điều trị. HLH khiến hệ thống miễn dịch tự tấn công cơ thể chính bạn thay vì tác nhân từ bên ngoài như virus. Tình trạng này là do mắc phải hoặc do di truyền và không có cách nào để ngăn chặn nó. Bệnh có khả năng điều trị và hiệu quả nhất nếu được chẩn đoán sớm.
Tổng quan
Hội chứng thực bào máu là gì?
Hội chứng thực bào tế bào máu (HLH) là tình trạng xảy ra khi hệ thống miễn dịch của bạn phản ứng thái quá một cách bất thường. Hệ thống miễn dịch bảo vệ cơ thể khỏi những thứ khiến bạn bị bệnh, như vi khuẩn và vi rút. Các tế bào, protein, cơ quan và mô phối hợp với nhau giúp cho cơ thể khỏe mạnh. Nếu bạn mắc HLH, nhiễm trùng có thể kích hoạt hệ thống miễn dịch sản xuất quá nhiều tế bào. Thay vì chống lại nhiễm trùng, những tế bào mới này tấn công cơ thể bạn và khiến bạn ốm nặng hơn. HLH có thể đe dọa tính mạng.
Các loại bệnh thực bào máu là gì?
Có hai loại thực bào máu:
- Nguyên phát (có tính gia đình): HLH nguyên phát xảy ra nếu đột biến gen gây ra tình trạng này. Bạn được sinh ra với khuynh hướng di truyền mắc bệnh HLH nguyên phát và các triệu chứng thường xuất hiện trong vài năm đầu đời. Hiếm khi các triệu chứng phát triển sau này ở tuổi trưởng thành.
- Thứ phát: HLH thứ phát xảy ra khi bạn mắc một bệnh lý nền ảnh hưởng đến chức năng của hệ thống miễn dịch. Các tình trạng phổ biến có thể gây ra HLH thứ phát bao gồm ung thư, nhiễm trùng (phổ biến nhất là virus Epstein-Barr) hoặc tình trạng tự miễn dịch. HLH thứ phát phổ biến hơn HLH nguyên phát.
Ai có thể bị hội chứng thực bào máu?
Hội chứng thực bào máu có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai ở mọi lứa tuổi, nhưng nó thường ảnh hưởng đến trẻ em và trẻ sơ sinh.
Hội chứng thực bào máu phổ biến không?
Hiện tượng thực bào máu hiếm gặp. Tỷ lệ xuất hiện chính xác vẫn chưa được xác định vì nó thường được chẩn đoán sai. Khoảng 75% số người được chẩn đoán mắc HLH có HLH thứ phát. Chỉ 25% số người được chẩn đoán mắc HLH nguyên phát, tương đương với khoảng 1 trên 50.000 người trên toàn thế giới.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các triệu chứng của bệnh thực bào máu là gì?
Các triệu chứng của hội chứng thực bào máu có mức độ nghiêm trọng khác nhau và tùy theo từng người. Các triệu chứng phổ biến nhất có thể bao gồm:
- Sốt không đáp ứng với kháng sinh.
- Phát ban.
- Gan to.
- Lách to.
- Sưng hạch bạch huyết.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Thiếu máu.
- Giảm tiểu cầu.
- Mệt.
- Chóng mặt.
- Cáu gắt, kích thích.
- Nhức đầu.
- Da niêm nhạt.
- Vàng da.
Các dấu hiệu đe dọa tính mạng của HLH bao gồm:
- Khó thở.
- Co giật.
- Xuất huyết võng mạc.
- Mất ý thức.
- Hôn mê.
Hãy đến bệnh viện gần nhất ngay lập tức nếu bạn có bất kỳ triệu chứng đe dọa tính mạng nào. Hãy đi khám nếu bạn có các triệu chứng kể trên của HLH vì việc chẩn đoán và điều trị sớm sẽ mang lại kết quả tốt nhất.
Nguyên nhân gây ra hội chứng thực bào máu?
Hệ thống miễn dịch hoạt động quá mức gây ra hiện tượng thực bào máu. Có hai dạng HLH với các nguyên nhân khác nhau. Cả hai đều dẫn đến việc sản xuất quá mức các tế bào của hệ thống miễn dịch, được gọi là mô bào và tế bào lympho T, tấn công cơ thể bạn thay vì tác nhân từ bên ngoài như virus. Những tế bào bạch cầu này không được lập trình sẵn trong DNA để thực hiện công việc của chúng như bình thường, điều này gây ra các triệu chứng của HLH.
Nguyên nhân của HLH nguyên phát
Đột biến gen gây ra HLH nguyên phát. Những đột biến gen gây ra HLH nguyên phát bao gồm:
- CD27.
- ILK.
- LYST.
- PRF1.
- RAB27.
- SH2D1A.
- STX11.
- STXBP2.
- UNC13D.
Những gen này cung cấp vật liệu di truyền cho các tế bào tạo ra protein. Protein giúp hệ thống miễn dịch của bạn tiêu diệt những tác nhân từ bên ngoài, như vi khuẩn và vi rút, để giữ cho cơ thể bạn khỏe mạnh. Khi đột biến nhắm vào một trong những gen này, tế bào sẽ không có đầy đủ thông tin để tạo ra những protein này. Bất kỳ protein nào được tạo ra đều không hoàn chỉnh hoặc không thể thực hiện chức năng của chúng trong cơ thể bạn.
Những đột biến gen này truyền từ cả cha lẫn mẹ ruột sang con trong quá trình thụ thai theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.
Nguyên nhân của HLH thứ phát
HLH thứ phát là một tình trạng mắc phải. Bạn không sinh ra với khuynh hướng di truyền mắc bệnh HLH và nó không tồn tại trong các thế hệ gia đình. Thay vào đó, bạn phát triển tình trạng này sau phản ứng bất thường của hệ thống miễn dịch. Nghiên cứu đang được tiến hành để tìm hiểu thêm về lý do tại sao điều này xảy ra.
Đôi khi, một tình trạng bệnh lý có thể kích hoạt HLH thứ phát. Những tình trạng này có thể bao gồm:
- Virus Epstein-Barr.
- Nhiễm vi khuẩn, virus và nấm.
- Hệ thống miễn dịch suy yếu.
- Tình trạng tự miễn dịch.
- Bệnh tự viêm.
- Bệnh thấp khớp (viêm khớp tự phát ở trẻ vị thành niên).
- Rối loạn chuyển hóa.
- Ung thư (u lympho không Hodgkin).
Chẩn đoán và xét nghiệm
Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng thực bào máu?
Chẩn đoán hội chứng thực bào máu được đưa ra sau khi khám lâm sàng toàn diện và làm một số xét nghiệm. Bác sĩ sẽ kiểm tra các tiêu chuẩn chẩn đoán sau, bao gồm:
- Sốt.
- Lách to
- Số lượng hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu).
- Nồng độ triglyceride cao trong máu (tăng triglycerid máu) hoặc nồng độ fibrinogen trong máu thấp (hypofibrinogenemia).
- Các tế bào máu bị phá hủy trong tủy xương.
- Hoạt động tế bào T suy giảm.
- Nồng độ ferritin cao trong máu.
- Nồng độ thụ thể interleukin-2 hòa tan (sCD25) cao trong máu.
Nếu bạn có ít nhất năm trong số những triệu chứng này, bạn có thể sẽ được chẩn đoán mắc bệnh HLH.
Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng thực bào máu
Các xét nghiệm giúp chẩn đoán HLH có thể bao gồm:
- Xét nghiệm di truyền.
- Công thức máu.
- Xét nghiệm sinh hóa máu để kiểm tra ferritin, triglyceride, dấu hiệu nhiễm trùng và tình trạng đông máu của bạn.
- Xét nghiệm chức năng gan.
- Sinh thiết tủy xương.
Quản lý và điều trị
Điều trị bệnh thực bào máu như thế nào?
Điều trị hội chứng thực bào máu có thể bao gồm:
- Dùng thuốc để điều trị nhiễm trùng (kháng sinh hoặc thuốc kháng vi-rút) hoặc để giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch (thuốc ức chế miễn dịch hoặc thuốc ức chế cytokine).
- Quản lý hoặc điều trị bệnh lý nền chẳng hạn như hóa trị cho bệnh ung thư.
- Truyền máu.
- Một loại thuốc kháng thể ngăn chặn gamma có tên là emapalumab (Gamifant®) đã được phê duyệt cho cả trẻ sơ sinh và người lớn được chẩn đoán mắc bệnh HLH để điều trị tình trạng này.
Nếu điều trị thuốc không thành công, bác sĩ có thể xem xét việc ghép tế bào gốc đồng loại. Thủ tục này sử dụng tế bào gốc của người hiến tặng được tìm thấy trong tủy xương để thay thế tế bào gốc của bạn. Thông thường, hóa trị hoặc xạ trị liều cao sẽ quét sạch các tế bào gốc không khỏe mạnh để nhường chỗ cho các tế bào gốc khỏe mạnh của người hiến tặng. Thủ thuật này có rủi ro cao và nhiều tác dụng phụ có thể xảy ra, bác sĩ sẽ thảo luận với bạn để bạn có thể đưa ra quyết định.
Phòng ngừa
Làm thế để ngăn ngừa hội chứng thực bào máu?
Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh vì bạn không thể kiểm soát được nguyên nhân. Bạn có thể giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng có thể gây ra HLH thứ phát bằng cách:
- Ăn một chế độ ăn uống cân bằng và tập thể dục thường xuyên.
- Tránh tiếp xúc với những người bị bệnh do virus.
- Mặc đồ bảo hộ để tránh bị thương.
- Vệ sinh và chăm sóc vết thương đúng cách để ngăn ngừa nhiễm trùng.
- Quản lý mọi tình trạng bệnh lý nền.
Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh thực bào máu là gì?
Với việc chẩn đoán và điều trị sớm, bạn có thể có tiên lượng từ khá đến tốt tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Nếu không được điều trị, HLH sẽ đe dọa tính mạng và có thể dẫn đến suy cơ quan và cuối cùng là tử vong chỉ sau vài tháng.
Có cách nào chữa khỏi bệnh thực bào máu không?
Nếu được điều trị và chăm sóc thích hợp, HLH có thể biến mất nhưng có thể quay trở lại nếu có yếu tố nào đó gây ra tình trạng này. Ghép tế bào gốc đã ngăn ngừa thành công bệnh HLH tái phát và gây ra hậu quả đe dọa tính mạng ở một số người.
