Khi việc sản xuất các enzym quan trọng bị thiếu hoặc thiếu khi mới sinh, nó sẽ gây ra bệnh tật. Hầu hết sự thiếu hụt enzyme là rối loạn di truyền dẫn đến sai sót trong quá trình trao đổi chất. Khi có lỗi trong quá trình trao đổi chất, cơ thể không thể xử lý hóa chất hiệu quả, dẫn đến rối loạn chức năng.
Enzyme là những protein nhỏ nằm bên trong tế bào giúp hỗ trợ các phản ứng hóa học quan trọng để quản lý lượng đường, vitamin, protein và chất béo cần thiết cho các chức năng của cơ thể. Hàng nghìn enzym khác nhau đóng vai trò quan trọng trong quá trình trao đổi chất.
Hàng trăm rối loạn chuyển hóa khác nhau có thể tác động đến mọi hệ thống trong cơ thể. Việc xác định loại enzym cụ thể nào bị thiếu và hiểu các quá trình mà các enzym đó kiểm soát là chìa khóa để xác định các triệu chứng và phương pháp điều trị sẵn có.
Vai trò của Enzyme trong quá trình trao đổi chất
Enzyme đóng một vai trò không thể thiếu trong việc kiểm soát quá trình trao đổi chất trong cơ thể. Cơ thể chịu trách nhiệm lấy các sản phẩm thô từ thực phẩm và biến chúng thành các sản phẩm hữu ích hỗ trợ các chức năng trao đổi chất và tế bào.
Các phản ứng hóa học trong cơ thể điều phối các quá trình ở tất cả các cấp độ của cơ thể, từ việc kiểm soát quá trình truyền qua khớp thần kinh trong não đến việc đảm bảo bạn có đủ năng lượng dự trữ trong cơ bắp cho buổi tập tiếp theo.
Enzyme giúp xúc tác và tăng tốc các quá trình hóa học này trong cơ thể. Hầu hết các enzyme là các protein nhỏ sống trong tế bào. Hầu hết các enzyme có chức năng rất cụ thể trong cơ thể. Sự gián đoạn ngay cả trong một loại enzyme đơn lẻ có thể dẫn đến sự phát triển của các bệnh chuyển hóa, còn được gọi là lỗi chuyển hóa bẩm sinh.
Vì cơ thể chịu trách nhiệm xử lý nhiều phân tử khác nhau nên mỗi rối loạn thường liên quan đến sự thiếu hụt enzym cụ thể hoặc phân tử cụ thể tích tụ trong cơ thể.
Các loại thiếu hụt enzyme
Có nhiều loại thiếu hụt enzyme khác nhau và việc hiểu về hóa học có thể là một nhiệm vụ khó khăn. Sự thiếu hụt enzyme thường được phân loại dựa trên con đường trao đổi chất mà chúng phá vỡ hoặc các sản phẩm tích tụ trong cơ thể.
Một số rối loạn do thiếu enzym là:
- Thiếu hụt Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) : Khi thiếu men này, các gốc tự do (phân tử không ổn định) có thể tích tụ và làm hỏng các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu. Tình trạng này thường gặp hơn ở những nam giới có nguồn gốc từ Châu Phi, Trung Đông, Địa Trung Hải hoặc Châu Á (một số khu vực nhất định).
- Thiếu hụt chuyển hóa glucose : Đây là sự thiếu hụt trong bất kỳ enzyme nào chịu trách nhiệm xử lý glucose, hoặc đường, thành năng lượng mà cơ thể có thể sử dụng.
- Rối loạn dự trữ glycogen : Cơ thể dự trữ glucose để sử dụng lâu dài dưới dạng glycogen. Khi thiếu các enzym quan trọng, điều này có thể dẫn đến sự gián đoạn trong quá trình lưu trữ và sự phát triển của các bệnh như bệnh Pompe hoặc bệnh Cori.
- Rối loạn chu trình urê: Cơ thể tạo ra amoniac khi phân hủy protein. Amoniac rất độc và nó được chuyển hóa thành urê trong gan và thải ra nước tiểu. Một số thiếu hụt enzyme dẫn đến sự gián đoạn trong chu trình urê và kết quả là amoniac có thể tích tụ trong máu.
Triệu chứng rối loạn chuyển hóa
Vì các rối loạn chuyển hóa có từ khi mới sinh nên các triệu chứng thường phát triển sớm trong đời. Thông thường nhất, các vấn đề như không thể tăng cân, khó chịu và mệt mỏi xuất hiện. Nhiễm trùng tái phát và gan hoặc lách to là những triệu chứng phổ biến khác mà những người bẩm sinh mắc chứng rối loạn chuyển hóa gặp phải.
Nếu con bạn liên tục không thể tăng cân hoặc dường như vẫn bị ốm mặc dù đang điều trị liên tục, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể xem xét xét nghiệm rối loạn chuyển hóa.
Một số rối loạn chuyển hóa không được chẩn đoán cho đến khi về già. Sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Thông thường, rối loạn này có thể không đáng kể cho đến giai đoạn sau của cuộc đời, và sau đó nó được chẩn đoán.
Làm thế nào để bạn biết nếu bạn bị thiếu hụt enzyme?
Sự thiếu hụt enzyme thường được xác định khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu. . Sàng lọc được tiến hành để xác định những thiếu sót phổ biến nhất và một số thiếu sót hiếm gặp.
Tuy nhiên, một số thiếu sót bị trì hoãn và có thể không được biết cho đến sau này trong cuộc đời. Việc đánh giá các rối loạn chuyển hóa có thể được thực hiện bởi một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Nó thường được thực hiện bằng xét nghiệm máu.
Để hiểu rõ hơn về loại enzyme thiếu hụt mà tiểu bang của bạn sàng lọc, bạn có thể truy cập trang web của bộ y tế cho tiểu bang của bạn và xem xét các chính sách sàng lọc trẻ sơ sinh của họ.
