Tổng quan
Bệnh nhược cơ khiến các cơ do bạn kiểm soát cảm thấy yếu và nhanh mỏi. Điều này xảy ra khi cầu nối giữa các dây thần kinh và cơ bị phá vỡ.
Không có cách chữa khỏi bệnh nhược cơ. Điều trị có thể giúp giảm các triệu chứng. Các triệu chứng này có thể bao gồm yếu cơ tay hoặc chân, nhìn đôi, sụp mi mắt và các vấn đề về nói, nhai, nuốt và thở.
Căn bệnh này có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến hơn ở phụ nữ dưới 40 tuổi và nam giới trên 60 tuổi.
Triệu chứng
Yếu cơ do bệnh nhược cơ trở nên trầm trọng hơn khi cơ bị ảnh hưởng vận động. Vì các triệu chứng thường cải thiện khi nghỉ ngơi nên tình trạng yếu cơ có thể đến rồi đi. Tuy nhiên, các triệu chứng có xu hướng tiến triển theo thời gian. Chúng thường đạt đến mức tồi tệ nhất trong vòng vài năm sau khi bệnh bắt đầu.
Yếu cơ có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ nào mà bạn có thể kiểm soát. Một số nhóm cơ thường bị ảnh hưởng nhiều hơn những nhóm khác.
Cơ mắt
Ở hơn một nửa số người mắc bệnh nhược cơ, các triệu chứng đầu tiên của họ ảnh hưởng đến mắt. Các triệu chứng bao gồm:
- Sụp một hoặc cả hai mi mắt.
- Nhìn đôi, được gọi là song thị, có thể theo chiều ngang hoặc chiều dọc và cải thiện hoặc hết khi nhắm một mắt.
- Cơ mặt và cơ vòm họng
Ở khoảng 15% số người mắc bệnh nhược cơ, các triệu chứng đầu tiên liên quan đến cơ mặt và cổ họng. Các triệu chứng này có thể:
- Khó nói. Giọng nói của bạn có thể nghe nhẹ hoặc giọng mũi, tùy thuộc vào cơ nào bị ảnh hưởng.
- Các vấn đề về nuốt. Bạn có thể dễ bị nghẹn, khiến việc ăn, uống trở nên khó khăn. Đôi khi, chất lỏng bạn đang cố nuốt trào ra ngoài mũi.
- Ảnh hưởng đến việc nhai. Các cơ dùng để nhai có thể bị mỏi giữa chừng bữa ăn. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn đã ăn thứ gì đó khó nhai, chẳng hạn như bít tết.
- Thay đổi biểu cảm khuôn mặt. Ví dụ, nụ cười của bạn có thể trông giống như tiếng gầm gừ.
Cơ cổ và chi
Bệnh nhược cơ cũng có thể gây ra tình trạng yếu ở cổ, cánh tay và chân. Yếu ở chân có thể ảnh hưởng đến cách bạn đi lại. Cơ cổ yếu khiến bạn khó giữ đầu thẳng.
Khi nào nên đi khám bác sĩ
Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn gặp các vấn đề liên quan đến:
- Hít thở.
- Nhìn.
- Nuốt.
- Nhai.
- Đi lại.
- Sử dụng cánh tay hoặc bàn tay.
- Giữ đầu thẳng.
Nguyên nhân
Tự kháng thể
Các dây thần kinh giao tiếp với cơ bằng cách giải phóng các chất trung gian hóa học, được gọi là chất dẫn truyền thần kinh, tương thích với các vị trí trên tế bào cơ, được gọi là các vị trí thụ thể, tại khớp nối thần kinh-cơ.
Trong bệnh nhược cơ, hệ thống miễn dịch tạo ra các kháng thể chặn hoặc phá hủy nhiều vị trí thụ thể của cơ đối với một chất dẫn truyền thần kinh được gọi là acetylcholine. Với ít vị trí thụ thể hơn, cơ nhận được ít tín hiệu thần kinh hơn. Điều này gây ra tình trạng yếu.
Các kháng thể cũng có thể khóa lại một loại protein được gọi là thụ thể tyrosine kinase đặc hiệu cho cơ, đôi khi còn được gọi là MuSK. Protein này giúp hình thành khớp nối thần kinh-cơ. Các kháng thể chống lại protein này có thể dẫn đến bệnh nhược cơ.
Các kháng thể chống lại một loại protein khác, được gọi là protein liên quan đến lipoprotein 4 (LRP4), có thể đóng một vai trò trong tình trạng này. Các nghiên cứu đã tìm thấy các kháng thể khác và số lượng kháng thể liên quan có thể sẽ tăng theo thời gian.
Một số người bị bệnh nhược cơ không phải do các kháng thể chặn acetylcholine, MuSK hoặc LRP4 gây ra. Loại nhược cơ này được gọi là nhược cơ huyết thanh âm tính, còn được gọi là nhược cơ kháng thể âm tính. Nhìn chung, các nhà nghiên cứu tin rằng loại nhược cơ này vẫn xuất phát từ vấn đề tự miễn dịch, nhưng vẫn chưa tìm thấy kháng thể liên quan.
Tuyến ức
Tuyến ức là một phần của hệ thống miễn dịch. Tuyến này nằm ở phần ngực trên bên dưới xương ức. Các nhà nghiên tìm ra rằng tuyến ức sản xuất ra các kháng thể ngăn chặn hoạt động của acetylcholine.
Tuyến ức lớn ở trẻ sơ sinh và nhỏ ở người lớn khỏe mạnh. Tuy nhiên, ở một số người lớn bị nhược cơ, tuyến ức lớn hơn bình thường. Một số người bị nhược cơ cũng có khối u ở tuyến ức. Thông thường, u tuyến ức không phải là ung thư hay ác tính. Nhưng u tuyến ức có thể trở thành ung thư.
Các nguyên nhân khác
Trong những trường hợp hiếm gặp, những bà mẹ bị nhược cơ có con sinh ra mắc bệnh nhược cơ. Đây được gọi là bệnh nhược cơ ở trẻ sơ sinh. Nếu được điều trị ngay lập tức, trẻ thường hồi phục trong vòng hai tháng sau khi sinh. Một số trẻ sinh ra mắc một dạng bệnh nhược cơ hiếm gặp, di truyền, được gọi là hội chứng nhược cơ bẩm sinh.
Các yếu tố có thể khiến bệnh nhược cơ trở nên trầm trọng hơn bao gồm:
- Mệt mỏi.
- Bệnh nền hoặc nhiễm trùng.
- Phẫu thuật.
- Căng thẳng.
- Một số loại thuốc – chẳng hạn như thuốc chẹn beta, quinidine gluconate, quinidine sulfate, quinine, phenytoin, một số thuốc gây mê và một số loại kháng sinh.
- Mang thai.
- Chu kỳ kinh nguyệt.
Biến chứng
Biến chứng của bệnh nhược cơ có thể điều trị được, nhưng một số có thể đe dọa tính mạng.
Cơn nhược cơ
Cơn nhược cơ là tình trạng đe dọa tính mạng. Tình trạng này xảy ra khi các cơ kiểm soát việc hít thở trở nên quá yếu không thể hoạt động. Cần phải điều trị khẩn cấp và hỗ trợ thông khí cơ học. Thuốc và liệu pháp lọc máu giúp bệnh nhân có thể tự thở.
U tuyến ức
Một số người bị nhược cơ có khối u ở tuyến ức. Tuyến ức là tuyến nằm dưới xương ức, là một phần của hệ thống miễn dịch. Hầu hết các khối u này, được gọi là u tuyến ức, không phải là ung thư.
Các rối loạn khác
Những người bị nhược cơ có nhiều khả năng mắc các tình trạng sau:
- Tuyến giáp hoạt động kém hoặc hoạt động quá mức. Tuyến giáp ở cổ tiết ra các hormone điều chỉnh quá trình trao đổi chất. Nếu tuyến giáp hoạt động kém, bạn có thể gặp vấn đề chịu lạnh kém, tăng cân và các vấn đề khác. Tuyến giáp hoạt động quá mức có thể gây ra các vấn đề chịu nóng kém, sụt cân và nhiều vấn đề khác.
- Các bệnh lý tự miễn dịch khác. Những người bị nhược cơ có nhiều khả năng mắc các bệnh tự miễn dịch như viêm khớp dạng thấp hoặc lupus.
Điều trị
Nhiều phương pháp điều trị khác nhau, đơn lẻ hoặc kết hợp, có thể giúp làm giảm các triệu chứng của bệnh nhược cơ. Phương pháp điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào độ tuổi, mức độ nghiêm trọng của bệnh và tốc độ tiến triển của bệnh.
Thuốc
Thuốc ức chế cholinesterase. Các loại thuốc như pyridostigmine cải thiện sự truyền tín hiệu giữa các dây thần kinh và cơ. Những loại thuốc này không phải là thuốc chữa khỏi bệnh, nhưng chúng có thể cải thiện sự co cơ và sức mạnh cơ ở một số người.
Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy, buồn nôn và tiết nước bọt và đổ mồ hôi quá mức.
Corticosteroid. Corticosteroid như prednisone gây ức hệ thống miễn dịch, khiến hệ thống này ít có khả năng sản xuất kháng thể hơn. Tuy nhiên, sử dụng corticosteroid trong thời gian dài có thể dẫn đến các tác dụng phụ nghiêm trọng. Những tác dụng phụ này bao gồm loãng xương, tăng cân, tiểu đường và nguy cơ mắc một số bệnh nhiễm trùng cao hơn.
Thuốc ức chế miễn dịch. Bác sĩ cũng có thể kê đơn các loại thuốc khác làm thay đổi hệ thống miễn dịch của bạn. Các loại thuốc này có thể bao gồm azathioprine, mycophenolate mofetil, cyclosporine, methotrexate hoặc tacrolimus. Những loại thuốc này, có thể mất nhiều tháng để có tác dụng, có thể được sử dụng chung với corticosteroid.
Tác dụng phụ của thuốc ức chế miễn dịch, chẳng hạn như nguy cơ nhiễm trùng cao hơn và tổn thương gan hoặc thận, có thể rất nghiêm trọng.
Liệu pháp tiêm tĩnh mạch
Các phương pháp sau đây thường được sử dụng trong thời gian ngắn để điều trị các triệu chứng đột nhiên trở nên xấu hơn hoặc trước khi phẫu thuật.
Thay huyết tương. Quy trình này sử dụng quy trình lọc giống như lọc máu. Máu của bạn được đưa qua máy giúp loại bỏ các kháng thể ngăn chặn việc truyền tín hiệu từ các đầu dây thần kinh đến cơ. Tuy nhiên, tác dụng tốt từ thủ thuật này thường chỉ kéo dài vài tuần. Việc thực hiện nhiều chu trình có thể dẫn đến các vấn đề trong việc tìm tĩnh mạch để điều trị.
Rủi ro của thay huyết tương bao gồm tụt huyết áp, chảy máu, các vấn đề về nhịp tim hoặc vọp bẻ. Một số người bị dị ứng với các dung dịch được sử dụng để thay thế huyết tương.
Immunoglobulin tiêm tĩnh mạch (IVIg). Liệu pháp này cung cấp cho cơ thể các kháng thể điển hình, làm thay đổi phản ứng của hệ thống miễn dịch. Lợi ích thường thấy trong vòng chưa đầy một tuần và có thể kéo dài từ 3 đến 6 tuần.
Tác dụng phụ, thường nhẹ, có thể bao gồm ớn lạnh, chóng mặt, đau đầu và phù.
Kháng thể đơn dòng. Rituximab và eculizumab là thuốc tiêm tĩnh mạch để điều trị bệnh nhược cơ. Những loại thuốc này thường được sử dụng khi các phương pháp điều trị khác không hiệu quả. Chúng có thể có những tác dụng phụ nghiêm trọng.
Phẫu thuật
Một số người bị nhược cơ có khối u ở tuyến ức. Nếu bạn có u tuyến ức, bạn sẽ cần phẫu thuật để cắt bỏ tuyến ức. Ngay cả khi bạn không có khối u ở tuyến ức, việc cắt bỏ tuyến có thể cải thiện các triệu chứng. Tuy nhiên, lợi ích của phẫu thuật này có thể mất nhiều năm. Cắt bỏ tuyến ức có thể được thực hiện như một phẫu thuật mở hoặc phẫu thuật xâm lấn tối thiểu.
