Bệnh thalassemia là một bệnh lí huyết học di truyền khiến cơ thể tạo ít hemoglobin (huyết sắc tố) hơn bình thường. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy. Bệnh thalassemia có thể gây thiếu máu, khiến cơ thể mệt mỏi.
Nếu bị bệnh thalassemia thể nhẹ, bạn có thể không cần điều trị. Nhưng những thể nặng hơn có thể phải truyền máu thường xuyên. Bạn có thể áp dụng nhiều cách để giảm mệt mỏi, chẳng hạn như lựa chọn chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên.
Triệu chứng
Có nhiều thể bệnh thalassemia. Các dấu hiệu và triệu chứng tùy thuộc vào thể bệnh và mức độ nghiêm trọng bệnh.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:
- Mệt mỏi
- Da nhợt nhạt hoặc vàng
- Biến dạng xương mặt
- Chậm tăng trưởng
- Bụng to
- Nước tiểu sậm màu
Một số trẻ có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi mới sinh; một số khác phát bệnh trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen bị ảnh hưởng sẽ không có triệu chứng của bệnh.
Nguyên nhân
Bệnh thalassemia là do đột biến DNA của các tế bào tạo ra huyết sắc tố – một thành phần cấu tạo nên tế bào hồng cầu, giúp vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Các đột biến liên quan đến bệnh thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Các phân tử huyết sắc tố được tạo thành từ các chuỗi gọi là chuỗi alpha và beta có thể bị ảnh hưởng bởi đột biến. Trong bệnh thalassemia, việc sản xuất chuỗi alpha hoặc beta bị giảm, dẫn đến alpha-thalassemia hoặc beta-thalassemia.
Trong thể alpha-thalassemia, mức độ nặng của bệnh phụ thuộc vào số lượng đột biến gen bạn thừa hưởng từ cha mẹ. Càng nhiều gen đột biến, bệnh thalassemia của bạn càng nghiêm trọng.
Trong bệnh beta-thalassemia, mức độ nặng của bệnh thalassemia mà bạn mắc phải phụ thuộc vào phần nào của phân tử huyết sắc tố bị ảnh hưởng.
Alpha-thalassemia
Bốn gen tham gia vào việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Bạn nhận được hai gen từ cha và từ mẹ. Nếu bạn được thừa hưởng:
- Một gen bị đột biến, bạn sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thalassemia. Nhưng bạn là người mang mầm bệnh và có thể truyền bệnh cho con mình.
- Hai gen bị đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng bệnh thalassemia của bạn sẽ ở mức độ nhẹ. Tình trạng này có thể được gọi là alpha-thalassemia thể ẩn.
- Ba gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng ở mức độ từ trung bình đến nặng.
- Việc thừa hưởng bốn gen đột biến là rất hiếm và thường dẫn đến thai chết lưu. Trẻ sinh ra với tình trạng này thường chết ngay sau khi sinh hoặc phải điều trị truyền máu suốt đời. Trong một số trường hợp hiếm hoi, một đứa trẻ sinh ra với tình trạng này có thể được điều trị bằng truyền máu và ghép tế bào gốc.
Beta-thalassemia
Hai gen tham gia vào việc tạo ra chuỗi beta hemoglobin. Bạn nhận được một từ cha và mẹ của mình. Nếu bạn được thừa hưởng:
- Một gen bị đột biến, bạn sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là beta-thalassemia thể nhẹ.
- Hai gen bị đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng sẽ ở mức độ từ trung bình đến nặng. Tình trạng này được gọi là thalassemia thể nặng hoặc thiếu máu Cooley. Trẻ sinh ra với hai gen beta hemoglobin khiếm khuyết thường khỏe mạnh khi mới sinh nhưng phát bệnh trong vòng hai năm đầu đời. Một dạng nhẹ hơn, được gọi là thalassemia thể trung gian, cũng có thể là kết quả của hai gen đột biến.
Các yếu tố nguy cơ
Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia bao gồm:
- Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia. Bệnh thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen huyết sắc tố bị đột biến.
- Chủng tộc. Bệnh thalassemia xảy ra thường nhất ở người Mỹ gốc Phi và người gốc Địa Trung Hải và Đông Nam Á.
Biến chứng
Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh thalassemia mức độ trung bình đến nặng bao gồm:
- Tình trạng quá tải sắt. Những người mắc bệnh thalassemia có thể có quá nhiều sắt trong cơ thể do tán huyết hoặc do truyền máu thường xuyên. Quá nhiều chất sắt có thể gây tổn thương cho tim, gan và hệ thống nội tiết.
- Nhiễm trùng. Những người mắc bệnh thalassemia có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Điều này dễ xảy ra hơn nếu bạn đã cắt bỏ lá lách.
Trong trường hợp thalassemia nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:
- Biến dạng xương. Bệnh thalassemia có thể kích thủy tủy tạo nhiều hồng cầu, khiến xương của bạn bị giãn ra. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ. Sự giãn nở của tủy xương còn khiến xương mỏng và giòn, làm tăng nguy cơ gãy xương.
- Lách to. Lách giúp cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng và lọc các chất không mong muốn, chẳng hạn như các tế bào máu cũ hoặc bị hỏng. Bệnh thalassemia thường đi kèm với sự phá hủy một số lượng lớn hồng cầu. Điều này khiến lách to ra. Lách to có thể làm tình trạng thiếu máu trở nên trầm trọng hơn và có thể làm giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền máu. Nếu lách phát triển quá lớn, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt bỏ nó.
- Chậm tăng trưởng. Thiếu máu có thể làm chậm sự phát triển của trẻ và trì hoãn tuổi dậy thì.
- Vấn đề tim mạch. Suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường có thể liên quan đến bệnh thalassemia nặng.
Phòng ngừa
Trong hầu hết các trường hợp, bạn không thể ngăn ngừa bệnh thalassemia. Nếu bạn mắc bệnh thalassemia hoặc nếu bạn mang gen bệnh, hãy trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền để được hướng dẫn nếu bạn muốn có con.
Có một hình thức chẩn đoán công nghệ hỗ trợ sinh sản, sàng lọc phôi ở giai đoạn đầu để tìm đột biến gen kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Điều này có thể giúp các bậc cha mẹ mắc bệnh thalassemia hoặc những người mang gen hemoglobin khiếm khuyết sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Quy trình này bao gồm việc lấy trứng trưởng thành và thụ tinh bằng tinh trùng trong phòng thí nghiệm. Phôi được kiểm tra các gen khiếm khuyết và chỉ những phôi không có khiếm khuyết di truyền mới được cấy vào tử cung.
