Suy giảm miễn dịch tiên phát là gì?
Các rối loạn suy giảm miễn dịch tiên phát (Primary immunodeficiency disorders – PIDD) là một nhóm các tình trạng di truyền ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch, do thiếu, hoặc rối loạn chức năng của các tế bào bạch cầu có vai trò quan trọng trong việc chống nhiễm trùng. Việc có một hệ thống miễn dịch suy yếu có thể nghiêm trọng và dẫn đến bệnh mãn tính, tổn thương cơ quan vĩnh viễn hoặc thậm chí tử vong. Do đó, nó rất quan trọng trong việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị PID trước khi nó trở thành một vấn đề nghiêm trọng.
- Khoảng 1 trong 2.000 (có thể nhiều hơn) người ở Mỹ bị suy giảm miễn dịch tiên phát.
- Biến chứng có thể từ nhẹ đến rất nghiêm trọng.
- PIDD không lây truyền, nhưng nhiễm trùng thì có thể.
- PIDD là rối loạn di truyền, có nghĩa là mọi tế bào trong cơ thể đều mang gen đột biến gây PID.
PIDD đôi khi khó phát hiện. Chẩn đoán PIDD đòi hỏi chuyên môn của bác sĩ có kiến thức và kinh nghiệm. Vì PIDD được gây ra bởi những thay đổi di truyền, bệnh có thể di truyền. Vì vậy, biết tiền căn bệnh lý gia đình của bạn rất quan trọng. Đôi khi, các triệu chứng của PIDD không phát sinh cho đến khi trưởng thành và việc biết tiền căn gia đình gợi ý rằng con bạn nên được kiểm tra, ngay cả khi các triệu chứng không rõ ràng.
Nếu bạn đã phát hiện được rằng con mình bị PIDD, chúng tôi biết rằng bạn và gia đình đang đối phó với rất nhiều lo lắng. Quan trọng là, với chẩn đoán sớm và điều trị tích cực, con bạn có cơ hội tuyệt vời để tiếp tục sống một cuộc sống năng động. Một số PIDD nghiêm trọng nhất có thể được chữa khỏi hoàn toàn bằng ghép tế bào gốc. Điều trị này thay thế các tế bào bạch cầu khiếm khuyết và tái tạo hệ thống miễn dịch.
Hệ thống miễn dịch là gì?
Hệ thống miễn dịch tìm và tấn công các vi sinh vật lây bệnh, bao gồm vi khuẩn, virus và nấm. Hệ thống miễn dịch được tạo thành từ các loại tế bào bạch cầu khác nhau. Mỗi loại tế bào bạch cầu có các chức năng chuyên dụng. Ví dụ, bạch cầu đa nhân trung tính rất quan trọng để chống lại vi khuẩn và nấm, trong khi các tế bào lympho thường chống lại virus. Một số tế bào lympho T có thể tiêu diệt các tế bào khác bị nhiễm virus và tế bào lympho B tạo ra kháng thể, đó là protein chống nhiễm trùng. Thông thường, nhiều loại tế bào bạch cầu khác nhau làm việc cùng nhau để chống lại tất cả các loại nhiễm trùng.
Suy giảm miễn dịch tiên phát là gì?
Suy giảm miễn dịch tiên phát (PIDD) là một nhóm các bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch. Từ lúc sinh ra, hệ thống miễn dịch của một đứa trẻ bị PIDD không hoạt động đúng và không thể chống lại nhiễm trùng, do vấn đề trong các tế bào bạch cầu, chẳng hạn như tế bào lympho T hoặc tế bào lympho B. Một hệ thống miễn dịch suy yếu có thể khiến trẻ bị bệnh nhanh hơn và trong thời gian dài hơn do nhiễm trùng so với trẻ em khỏe mạnh. Những đứa trẻ này cũng dễ bị nhiễm trùng từ các sinh vật vô hại thông thường. Hầu hết các PIDD không chết người, nhưng điều quan trọng là nó phải được chẩn đoán và điều trị sớm để nó không trở nên đe dọa đến tính mạng.
Có hơn 180 dạng PIDD được biết đến. Một số trẻ em bị PIDD được sinh ra thiếu một số loại tế bào bạch cầu. Ví dụ, trẻ em bị suy giảm miễn dịch kết hợp nặng có sự thiếu vắng của tế bào lympho T; những người mắc hội chứng Kostmann không có bạch cầu đa nhân trung tính. Trẻ em bị các rối loạn khác, chẳng hạn như hội chứng Wiskott-Aldrich, có số lượng tế bào lympho bình thường, nhưng tế bào lympho của chúng chỉ có chức năng một phần.
Có sáu loại PIDD chính dựa trên thành phần của hệ thống miễn dịch bị ảnh hưởng:
- Thiếu hụt tế bào lympho B (kháng thể)
- Thiếu hụt tế bào lympho T.
- Sự thiếu hụt tế bào B và T kết hợp
- Khiếm khuyết thực bào
- thiếu hụt bổ thể
- các dạng khác và các nguyên nhân chưa biết
Thiếu hụt tế bào B là loại PIDD phổ biến nhất
Nguyên nhân gây ra suy giảm miễn dịch tiên phát?
Suy giảm miễn dịch có xảy ra sau khi nhiễm trùng hoặc tiếp xúc môi trường ở những người trước đây hoàn toàn khỏe mạnh. PIDD đã có khi sinh, mặc dù các triệu chứng có thể không bắt đầu cho đến cuối đời, đôi khi ngay cả ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Do đó, PIDD không phải là do tiếp xúc môi trường, thuốc, chấn thương, chế độ ăn uống hoặc các sự kiện xảy ra khi mang thai.
PIDD là rối loạn di truyền, có nghĩa là mọi tế bào trong cơ thể trẻ thường mang gen bị lỗi hoặc đột biến gây ra bệnh. Một số trẻ bị PIDD có họ hàng bị bệnh tương tự. Đôi khi cha mẹ của trẻ mang gen khiến trẻ có nguy cơ được sinh ra với cùng một vấn đề. Một số trường hợp, đứa trẻ đã biểu hiện gen bị lỗi một cách tự nhiên, khi đó, anh chị em tương lai của trẻ sẽ không có nguy cơ bị bệnh.
Dấu hiệu và triệu chứng
Mặc dù khiếm khuyết di truyền gây ra PIDD có sẵn khi sinh, trẻ em bị PIDD có thể không có các triệu chứng cho đến khi chúng được vài tháng tuổi. Trong một số trường hợp, chúng không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Bởi vì PIDD ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch, trẻ em bị các rối loạn này bị các bệnh nhiễm trùng thường xuyên, nghiêm trọng hoặc bất thường. Thông thường một cảm lạnh đơn giản sẽ dẫn đến nhiễm trùng do vi khuẩn nặng, phổ biến nhất là viêm phổi, viêm phế quản, viêm xoang và nhiễm trùng tai.
Dấu hiệu cảnh báo cho thấy con bạn có thể bị PID
Nhiễm trùng
– Có từ 4 đợt nhiễm trùng mới trong một năm, bao gồm cả nhiễm trùng da và màng nhầy ở mắt, miệng và vùng sinh dục
– Nhiễm trùng cần dùng kháng sinh tiêm tĩnh mạch
– Có từ 2 đợt nhiễm trùng sâu như nhiễm trùng máu
– Nấm miệng dai dẳng
– Có từ 2 đợt nhiễm trùng xoang nghiêm trọng trong một năm
– Thuốc kháng sinh có ít hoặc không có tác dụng khi dùng từ 2 tháng trở lên
– Có từ 2 lần bị viêm phổi trong vòng một năm
Những dấu hiệu có thể nhìn thấy
– Chàm da nặng
– Nhiễm trùng da nặng
– Chậm tăng cân trẻ nhỏ
– Hạch to
– Các vấn đề tiêu hóa mãn tính nặng như tiêu chảy
Những dấu hiệu bên trong
– Các rối loạn tự miễn dịch như lupus, viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh tiểu đường típ 1
– Viêm và nhiễm trùng các cơ quan nội tạng như gan
– Lách to
Gia đình có tiền căn PIDD
Một đứa trẻ chỉ có một trong những triệu chứng hoặc dấu hiệu này khó có thể bị PIDD. Nhưng nếu một đứa trẻ có một vài trong số các triệu chứng này, hoặc đã bị nhiễm trùng tái phát trong một khoảng thời gian ngắn, đứa trẻ đó có thể bị PIDD.
