Hemophilia (bệnh máu khó đông) là một bệnh hiếm gặp trong đó máu không đông theo cách bình thường vì không có đủ protein đông máu (yếu tố đông máu). Nếu bạn mắc bệnh máu khó đông, bạn có thể bị chảy máu trong thời gian dài hơn sau khi bị thương so với bình thường.
Những vết cắt nhỏ thường không phải là vấn đề lớn. Nếu bạn mắc bệnh ở thể nặng, mối quan tâm chính là chảy máu bên trong cơ thể, đặc biệt là ở đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay. Chảy máu trong nội tạng có thể làm tổn thương các cơ quan, mô và đe dọa tính mạng.
Hemophilia hầu như luôn là một rối loạn di truyền. Điều trị bao gồm thay thế thường xuyên yếu tố đông máu đã giảm. Các liệu pháp mới hơn không chứa các yếu tố đông máu cũng đang được sử dụng.
Triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh hemophilia khác nhau, tùy thuộc vào mức độ thiếu của các yếu tố đông máu. Nếu nồng độ yếu tố đông máu giảm nhẹ, bạn chỉ có thể bị chảy máu sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Nếu tình trạng thiếu hụt nghiêm trọng, bạn có thể dễ dàng bị chảy máu mà dường như không có lý do.
Các dấu hiệu và triệu chứng chảy máu tự phát bao gồm:
- Chảy máu quá nhiều và không rõ nguyên nhân do vết cắt hoặc vết thương, hoặc sau khi phẫu thuật hoặc nhổ răng
- Nhiều mảng bầm tím lớn hoặc sâu
- Chảy máu bất thường sau khi tiêm chủng
- Đau, sưng hoặc căng ở khớp của bạn
- Máu trong nước tiểu hoặc phân
- Chảy máu cam không rõ nguyên nhân
- Ở trẻ nhũ sinh, quấy khóc không rõ nguyên nhân
Xuất huyết não
Một cú va chạm nhẹ trên đầu có thể gây chảy máu vào não đối với một số người mắc bệnh máu khó đông nặng. Điều này hiếm khi xảy ra nhưng lại là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất có thể xảy ra. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:
- Đau đầu dữ dội, kéo dài
- Nôn nhiều lần
- Buồn ngủ hoặc mệt
- Nhìn đôi
- Đột nhiên yếu người
- Co giật
Nguyên nhân
Khi một người bị chảy máu, cơ thể sẽ tập hợp các tế bào máu lại với nhau để tạo thành cục máu đông cầm máu. Các yếu tố đông máu là các protein trong máu hoạt động với các tế bào được gọi là tiểu cầu để hình thành cục máu đông. Bệnh hemophilia xảy ra khi thiếu yếu tố đông máu hoặc nồng độ yếu tố đông máu thấp.
Bệnh hemophilia bẩm sinh
Bệnh hemophilia thường do di truyền, nghĩa là một người sinh ra đã mắc chứng rối loạn này (bẩm sinh). Bệnh hemophilia được phân loại theo yếu tố đông máu bị thiếu.
Loại phổ biến nhất là bệnh hemophilia A, liên quan đến nồng độ yếu tố 8 thấp. Loại phổ biến tiếp theo là bệnh hemophilia B, liên quan đến nồng độ yếu tố 9 thấp.
Bệnh hemophilia mắc phải
Một số người mắc bệnh hemophilia mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Điều này được gọi là bệnh hemophilia mắc phải.
Bệnh hemophilia mắc phải là một tình trạng xảy ra khi hệ thống miễn dịch của một người tấn công yếu tố đông máu 8 hoặc 9 trong máu. Nó có thể được liên quan với:
- Mang thai
- Tình trạng tự miễn dịch
- Bệnh ung thư
- Bệnh đa xơ cứng
- Các phản ứng thuốc
Di truyền bệnh Hemophilia
Trong các dạng bệnh Hemophilia hay gặp, gen bị lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X. Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một từ cha và mẹ. Con cái thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể X từ cha. Con đực thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha.
Điều này có nghĩa là bệnh Hemophilia hầu như luôn xảy ra ở bé trai và được truyền từ mẹ sang con trai thông qua một trong các gen của mẹ. Hầu hết phụ nữ có gen khiếm khuyết đều là những người mang gen không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh máu khó đông. Nhưng một số người mang gen bệnh có thể có triệu chứng chảy máu nếu các yếu tố đông máu của họ giảm vừa phải.
Các yếu tố nguy cơ
Yếu tố nguy cơ lớn nhất của bệnh Hemophilia là có thành viên trong gia đình cũng mắc bệnh. Nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh Hemophilia hơn nữ giới.
Biến chứng
Các biến chứng của bệnh Hemophilia có thể bao gồm:
- Chảy máu cơ quan sâu. Chảy máu xảy ra ở cơ sâu có thể khiến chân tay sưng nề. Sưng có thể đè lên dây thần kinh và dẫn đến tê hoặc đau. Tùy thuộc vào nơi chảy máu xảy ra, nó có thể đe dọa tính mạng.
- Chảy máu vào cổ họng hoặc cổ. Điều này có thể ảnh hưởng đến khả năng thở của một người.
- Tổn thương khớp. Chảy máu bên trong có thể gây áp lực lên khớp, gây đau dữ dội. Nếu không được điều trị, chảy máu thường xuyên có thể gây viêm khớp hoặc phá hủy khớp.
- Nhiễm trùng. Nếu các yếu tố đông máu được sử dụng để điều trị bệnh máu khó đông có nguồn gốc từ máu người thì nguy cơ nhiễm vi-rút như viêm gan C sẽ tăng lên. Nhờ kỹ thuật sàng lọc người hiến máu nên nguy cơ này sẽ thấp.
- Phản ứng bất lợi với điều trị yếu tố đông máu. Ở một số người mắc bệnh Hemophilia nặng, hệ thống miễn dịch có phản ứng tiêu cực với các yếu tố đông máu được sử dụng để điều trị chảy máu. Khi điều này xảy ra, hệ thống miễn dịch sẽ sản xuất các protein ngăn cản hoạt động của các yếu tố đông máu, khiến việc điều trị kém hiệu quả hơn.
